RÉSUMÉ DE RECHERCHE



    Dans cette page, vous trouverez une description détaillée de mon parcours professionnel depuis le début de mon doctorat, ainsi que la liste de publications qui en découle.

1. Travail de thèse : maladie de Huntington et thérapie génique
2. Biovectys SA : chef de projet "Business Development"
3. Hôpital ophtalmique de Lausanne : chercheur en thérapie génique de la rétine
4. Liste de publications

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1. Travail de thèse : maladie de Huntington et thérapie génique

        En 1994, j'ai rejoint le laboratoire CNRS dirigé par le Dr Jacques Mallet afin d'y effectuer mon stage de DEA. Mon choix s'est à l'époque porté sur ce laboratoire car on m'y donnait l'opportunité d'aborder deux domaines m'intéressant tout particulièrement : les neurosciences et la discipline naissante de la thérapie génique. À ce moment, plusieurs équipes, dont celle de Jacques Mallet, venaient de démontrer qu'un vecteur dérivé de l'adénovirus permettait de transférer du matériel génétique in vivo dans les neurones, ouvrant la voie à la thérapie génique pour les maladies neurodégénératives comme la maladie de Parkinson. Ce laboratoire s'est donc également orienté vers le transfert de gènes thérapeutiques pour une autre maladie neurodégénérative : la maladie de Huntington. J'ai eu pour rôle l'élaboration de statégies de thérapie génique pour cette affection génétique. Dans un premier temps, j'ai étudié le transfert du gène de la glutamate décarboxylase (GAD), l'enzyme de biosynthèse du GABA qui est le neurotransmetteur déficient dans la maladie de Huntington. Dans un second temps, je me suis intéressé à l'effet neuroprotecteur du transfert de gènes neurotrophiques dans des modèles pharmacologiques de la maladie de Huntington développés chez le rongeur. C'est cette deuxième approche qui a donné les résultats les plus prometteurs.

    La maladie de Huntington est due à une mutation par amplification de triplets CAG dans la séquence codante du gène IT15, et fait donc partie du groupe des maladies génétiques à polyglutamine. Bien que le gène soit exprimé de manière ubiquitaire dans l'organisme, la cytotoxicité due à sa mutation ne s'observe principalement que dans les neurones GABAergiques de projection du noyau caudé et du putamen (réunis en une seule structure appelée striatum chez le rat). La dégénérescence de ces neurones entraîne des troubles de l'humeur, une démence et des mouvements incontrôlés (chorée) apparaissant le plus souvent chez l'adulte. Cette maladie dévastatrice aboutit au décès du patient après une évolution sur dix à quinze ans en moyenne.

    La perte des neurones GABAergiques entraîne une déficience en GABA au sein du striatum. Au début de ce travail, une des pistes thérapeutiques était donc de restaurer ce niveau de GABA au sein de cette structure anatomique afin de diminuer les symptômes, comme peut le faire la dopamine dans le cas de la maladie de Parkinson. Dans ce but, j'ai utilisé les cellules progénitrices nerveuses HiB5. Immortalisées de manière conditionnelle, ces cellules se cultivent à 33°C et, une fois transplantées, arrêtent de se diviser sous l'effet de la température. In vitro, j'ai transduit ces cellules à l'aide d'un vecteur adénoviral exprimant la GAD et permettant d'obtenir un taux de transduction proche de 100%. Le dosage de l'activité enzymatique glutamate décarboxylase m'a permis de montrer que les cellules transduites exprimaient un fort taux de GAD. J'ai greffé ces cellules dans le striatum de rats ayant subi une lésion par l'acide iboténique, une toxine spécifique des neurones GABAergiques. Par une étude histologique, j'ai montré que les cellules présentes au cœur de la greffe expriment le transgène, alors que les cellules ayant colonisé le striatum hôte ont perdu cette expression. La greffe de cellules préalablement marquées par la thymidine tritiée a indiqué que cette colonisation de l'organisme hôte par les cellules HiB5 s'accompagne de divisions cellulaires, phénomène très probablement à l'origine de la perte du vecteur adénoviral qui ne se maintient dans les cellules que sous forme d'épisomes.

    Parallèlement à ce travail, je me suis également intéressé à la possibilité de protéger les neurones du striatum de la mort cellulaire. Le stress excitotoxique et le dysfonctionnement du métabolisme énergétique sont suspectés d'être à l'origine de la dégénérescence des neurones du striatum. Ils partagent la caractéristique de conduire tous deux à une élévation des radicaux libres, délétère pour les cellules. In vitro, j'ai pu montrer que la surexpression de la superoxyde dismutase (SOD), une enzyme de la voie de détoxification des radicaux libres, à l'aide d'un adénovirus recombinant permet de protéger des cultures primaires issues de striatum embryonnaire d'un stress excitotoxique (publication 1). Ces travaux n'ont cependant pas été appliqués à des modèles in vivo, car une neuroprotection du striatum dans sa globalité aurait nécessité de transduire une très forte proportion des neurones de cette structure, ce qui n'était pas envisageable avec les vecteurs adénoviraux de première génération dont je disposais. Je me suis donc tourné vers des facteurs diffusibles, capables de protéger les cellules voisines des cellules transduites. Pour cette stratégie les facteurs neurotrophiques GDNF (Glial-Derived Neurotrophic Factor) et BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor), deux facteurs qui augmentent la survie et stimulent la différenciation de nombreux neurones. Ce sont de bons candidats pour protéger les neurones du striatum. J'ai donc construit des vecteurs adénoviraux exprimant ces facteurs afin d'étudier l'effet de leur surexpression dans le modèle de maladie de Huntington induit par injection de quinolinate dans le striatum de rat. Le BDNF a montré les meilleurs résultats dans ce modèle, permettant à la fois une amélioration des performances des animaux dans le test locomoteur de "Paw-Reaching" et une prévention de la mort neuronale observable sur le plan histologique (publication 2). Cette série d'expérience m'a également permis de montrer que les qualités du vecteur de transfert de gène sont essentielles pour mener à bien ce type de projets. J'ai ainsi mis en évidence que la réaction inflammatoire due à l'injection intracérébrale du vecteur adénoviral de première génération a une influence importante sur le modèle de lésion aiguë par le quinolinate. J'ai donc consacré la fin de mon travail de thèse à la mise au point de vecteur lentiviraux dérivés de HIV-1 qui sont peu immunogéniques. Comparé au vecteur adénoviral, ce type de vecteur entraîne une réponse inflammatoire minime après injection dans le système nerveux central du rongeur.

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2. BioVectys SA :  chef de projet "Business development"

        En décembre 1999, à l'issue de ma thèse, le Dr Jacques Mallet m'a proposé de faire partie de l'équipe de BioVectys, une société de biotechnologie en cours de création et ayant pour objectif la mise au point de produits de thérapie génique pour les maladies neurodégénératives. J'ai fait partie de cette société en tant que chef de projet pendant quatre ans, avec pour principale mission la participation à la définition des objectifs, la rédaction du "business plan", la rencontre des investisseurs, ainsi que la mise en place d'un réseau de collaboration avec plusieurs laboratoires académiques. J'ai été en charge de rédiger des projets de recherche qui ont par la suite été subventionnés par l'agence nationale pour la valorisation de la recherche (ANVAR, année 2000), le ministère de la recherche (années 2000 et 2001) et l'association Rétina-France (années 2002 et 2003), permettant ainsi de couvrir les salaires d'un chercheur et d'un technicien.

    Outre mes activités concernant le développement de la société, j'avais des responsabilités sur le plan scientifique qui visaient à poursuivre le travail de vectorologie entamé à la fin de ma thèse sur les vecteurs lentiviraux, et à assurer la production de ces vecteurs pour plusieurs projets de recherches dans le domaine des neurosciences. Pour cela, j'ai supervisé un ingénieur de recherche ayant pour tâche d'optimiser et de standardiser la production des vecteurs lentiviraux. Nous avons ainsi établi un "process" permettant d'obtenir des virus de qualité pré-clinique et à haut titre infectieux de manière reproductible. L'utilisation de ces différents vecteurs grâce à différentes collaborations a donné lieu à plusieurs publications qui mettent en évidence le fort potentiel thérapeutique des vecteurs lentiviraux pour les maladies neurologiques (publications 5, 7, 8 et 11). Au cours de cette période, j'ai également mené à terme mes propres projets de recherches entamés au cours de ma thèse : en collaboration avec l'équipe du Dr Pierre Gressens (INSERM U676, Paris), j'ai pu montrer que le BDNF a un effet neuroprotecteur sur les lésions excitotoxiques du cortex de la souris nouveau-né, un modèle du développement pathologique qui peut survenir chez le grand prématuré. Ce résultat a été confirmé par injection de la protéine recombinante (publication 3) et par administration périnatale d'un vecteur lentiviral exprimant le BDNF (publication 9). J'ai également poursuivi mon travail sur la maladie de Huntington, et, grâce à l'utilisation du modèle induit par le quinolinate, nous avons pu montrer avec l'équipe du Dr Philippe Hantraye (URA CEA/CNRS 2210, Orsay), qu'un autre facteur neurotrophique, l'IGF-1, permet de protéger les neurones du striatum chez le rat (publication 4).

    Un des objectifs de la société Biovectys était d'obtenir des vecteurs lentiviraux permettant de cibler différents types cellulaires particuliers de manière spécifique. J'ai été en charge d'étudier la possibilité d'obtenir de tels vecteurs par pseudotypage, une manipulation qui consiste à substituer la glycoprotéine d'enveloppe du vecteur par une autre afin de modifier son tropisme. Classiquement, lors de leur production, ces vecteurs sont pseudotypés par VSV-G, la glycoprotéine d'enveloppe du virus de la stomatite vésiculaire (VSV). Ce pseudotypage permet d'étendre le tropisme du vecteur à un très grand nombre de types cellulaires, mais aussi d'obtenir des particules virales plus résistantes et donc plus faciles à manipuler. En collaboration avec l'unité CNRS 7091, nous avons testé le pseudotypage des vecteurs lentiviraux par la glycoprotéine d'enveloppe du virus mokola ainsi que celles de deux souches différentes du virus de la rage. Dans un premier temps, nous avons pu transduire des cellules in vitro, démontrant ainsi qu'il était possible de pseudotyper les vecteurs lentiviraux par ces protéines d'enveloppes. A l'aide de différentes lignées cellulaires spécifiques, nous avons montré que ces nouveaux pseudotypes transduisaient les cellules nerveuses de manière plus efficace que les cellules d'autres origines. J'ai donc étudié le tropisme de ces vecteurs pseudotypés après injection dans le système nerveux central du rat. Les résultats obtenus avec l'enveloppe du virus mokola ont été les plus intéressants, puisque nous avons montré un tropisme de ce pseudotype très largement spécifique des astrocytes. Par ailleurs, un vecteur ciblant les cellules gliales serait en effet très intéressant d'un point de vue clinique. Une publication récapitulant ces résultats est en cours de préparation. De plus, en collaboration avec l'équipe du Dr Philippe Hantraye, nous avons étendu ces résultats au primate en comparant le tropisme des pseudotypes VSV-G ou mokola-G après injection intracérébrale des vecteurs chez des macaques. La publication des résultats de cette étude est également en cours de préparation.

    Les maladies de la rétine font partie des pathologies dont le traitement par thérapie génique est envisagé par la société BioVectys. Je me suis donc également intéressé à l'apport du pseudotypage des vecteurs lentiviraux pour le ciblage des cellules de la rétine. En collaboration avec l'équipe du Dr Marc Abitbol (Hôpital Necker), j'ai traité des rats adultes par injection d'un vecteur lentiviral dans l'espace sous-rétinien. La mesure de la réponse électrorétinographique de ces animaux a montré que l'injection des vecteurs viraux n'entraîne pas de troubles fonctionnels. Les études d'histologie nous ont permis de montrer que : (1) les vecteurs pseudotypés par la protéine d'enveloppe du virus de la rage ne sont que très peu infectieux pour les cellules de la rétine ; (2) comme décrit dans la littérature scientifique, les vecteurs pseudotypés par VSV-G transduisent avec une forte efficacité l'épithélium pigmentaire de la rétine, et les photorécepteurs dans une moindre mesure ; (3) en revanche, les vecteurs pseudotypés par mokola-G présente l'intéressante particularité de ne transduire que les cellules de l'épithélium pigmentaire, et ceux avec une grande efficacité (publication 6). Cette étude démontre le fort potentiel clinique du pseudotypage des vecteurs lentiviraux par l'enveloppe mokola-G dans le cadre des pathologies de l'épithélium pigmentaire de la rétine. Cette stratégie permet en effet d'obtenir un transfert de gène strictement restreint aux cellules présentant un dysfonctionnement.

    L'ensemble de ces travaux menés sur les vecteurs de transfert de gène dérivés des lentivirus illustre l'intérêt de ces vecteurs tant en termes d'efficacité thérapeutique sur plusieurs modèles de maladies neurologiques (publications 5, 7, 8, 9 et 11), qu'en termes d'ingénierie permettant d'améliorer la biosécurité en restreignant le tropisme (publication 6 et en cours de préparation).

    Au début de l'année 2004, j'ai rejoint l'équipe dirigée par le Dr Yvan Arsenijevic au sein de l'hôpital ophtalmique Jules-Gonin à Lausanne (Suisse) afin notamment de prendre en charge un projet de recherche  ayant pour objet la mise au point d'une stratégie de thérapie génique pour l'amaurose congénitale de Leber, une maladie génétique de la rétine.



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3. Hôpital ophtalmique de Lausanne : thérapie génique de la rétine

        L'hôpital ophtalmique Jules-Gonin est le service d'ophtalmologie du CHUV (Centre Hospitalier Universitaire Vaudois) de Lausanne. Il comprend une unité de recherche ayant pour objet l'exploration de nouvelles voies de traitement pour les pathologies de la rétine (Unité de Thérapie Génique et de Biologie des Cellules Souches). J'ai intégré ce groupe en tant que "médecin de recherche" en charge des projets de thérapie génique, pour lesquels je supervise le travail de deux techniciennes de laboratoire et d'une étudiante en doctorat. J'ai également la charge d'assurer la visibilité du laboratoire en exposant notre travail dans les principaux congrès internationaux (American Society of Gene Therapy, Association for Research in Vision and Ophthalmology…) et de rechercher les fonds nécessaires à notre fonctionnement auprès de fondations subventionnant la recherche (Association Française contre les Myopathies, Foundation Fighting Blindness, Juvenile Diabetes Research Foudation…).

    Sur le plan scientifique, notre projet de recherche  principal concerne l'amaurose congénitale de Leber, une rétinite pigmentaire se caractérisant par une déficience visuelle importante présente dès l'enfance et aboutissant rapidement à la cécité. Dans 10 à 15% des cas, la maladie est due à une mutation dans le gène RPE65, qui est exprimé spécifiquement dans l'épithélium pigmentaire de la rétine. L'enzyme RPE65 est un maillon clé dans le recyclage du 11-cis-retinal, le chromophore nécessaire pour la conversion du stimulus lumineux en signal électrique par les photorécepteurs. Cette pathologie étant récessive, il apparaît tout à fait réaliste d'obtenir un effet thérapeutique par transfert d'une copie non mutée du gène RPE65 dans les cellules de l'épithélium pigmentaire. Il a ainsi été montré qu'un vecteur AAV (adeno-associated virus) codant le gène RPE65 permet de restaurer la vision de chiens portant une mutation spontanée de ce gène. Les travaux déjà réalisés par différentes équipes ont abouti à l'ouverture de deux essais cliniques qui sont en cours aux USA.

    Dans une perspective clinique, l'effet du transfert de gène sur les différents types de photorécepteurs, cônes et bâtonnets, est un point critique. Ce sont les cônes qui permettent la perception des couleurs et surtout l'acuité visuelle. La fovéa, région centrale de la rétine, est en effet composée essentiellement de cônes. Cependant, l'effet du transfert de gène RPE65 sur les cônes n'a été que très peu étudié. Nous avons donc entrepris de réaliser cette étude en utilisant une lignée de souris KO pour le gène Rpe65 et des vecteurs lentiviraux afin de cibler l'épithélium pigmentaire de la rétine.

    Dans un premier temps, un vecteur lentiviral exprimant le transgène sous le contrôle d'un fragment du promoteur du gène Rpe65 a été construit. L'utilisation du gène rapporteur GFP a permis de montrer que ce vecteur permet de transduire les cellules de l'épithélium pigmentaire avec une grande efficacité. J'ai réalisé le transfert du gène Rpe65 chez les souris Rpe65-/- grâce à ce vecteur, et montré une restauration de l'activité de la rétine mesurée par électrorétinographie. Dans ce modèle animal, les cônes ont presque totalement dégénéré à 1 mois. J'ai donc entrepris une analyse histologique de plusieurs marqueurs de ces cellules sur des animaux âgés de 4 mois, après traitement par administration du vecteur Rpe65 5 jours après la naissance. Cette expérience a montré que le transfert du gène Rpe65 conduit à une préservation complète des cônes dans la zone traitée. De plus, j'ai pu mettre en évidence l'existence d'une zone intermédiaire de la rétine, non-transduite mais bénéficiant cependant de l'effet thérapeutique sur les cônes, sans doute par diffusion du chromophore 11-cis-retinal en dehors de la zone transduite. Les mesures stéréologiques que j'ai effectuées ont montré que l'étendue de cette zone intermédiaire est strictement proportionnelle à l'étendue de la zone transduite par le gène thérapeutique. Ce résultat pourrait avoir une grande portée clinique, car il devrait permettre en théorie de calculer la zone de rétine périphérique à traiter par transfert de gène pour obtenir un effet thérapeutique au niveau de la fovéa.

Pour montrer que cet effet sur les cônes s'observe également sur le plan fonctionnel, j'ai utilisé une seconde lignée de souris double KO pour Rpe65 et Gnat1. L'invalidation de ce dernier gène, la transducine des bâtonnets, bloque la cascade de phototransduction dans ces cellules, permettant ainsi d'enregistrer la réponse des cônes. Alors que la réponse électrorétinographique des souris Rpe65-/- Gnat1-/- non-traitées est inexistante, le transfert du gène Rpe65 permet de restaurer une réponse provenant des cônes. L'ensemble de ces résultats indique que le transfert du gène RPE65 a un potentiel thérapeutique important qui devrait permettre de redonner leur fonction aux cônes chez l'homme, et donc pourrait améliorer de manière important l'acuité visuelle des patients. Ces résultats sont résumés dans les publications n°10 et 12.

    Actuellement, je continue cette étude en parallèle sur la lignée de souris Rpe65-/- et sur une nouvelle souche portant la mutation Rpe65R91W/R91W, analogue à celle retrouvée chez une partie des patients atteints d'amaurose congénitale de Leber, avec pour objectif principal de montrer que le transfert de gène permet d'améliorer la vue des souris. Pour cela je développe une version modifiée du labyrinthe de Morris (Morris water maze) et un tambour optocinétique pour rongeur, deux tests comportementaux basés sur la vision. Dans ce dernier test, les expériences en cours réalisées avec des souris Gnat1-/- qui ne possèdent pas de bâtonnets fonctionnels, indiquent qu'il est possible, en variant l'intensité de la lumière ambiante, de quantifier indépendamment la réponse motrice entraînée par la stimulation des bâtonnets de celle qui est due à la stimulation des cônes. Ce résultat nous permet de penser que : (1) ces tests montreront que les animaux recouvrent la vue grâce au traitement par transfert de gène ; (2) cette restauration de la vision pourra être démontré aussi bien pour les cônes que pour les bâtonnets. Avec l'étude toxicologique de l'administration sous-rétinienne du vecteur lentiviral sur le gros animal, l'étude comportementale en cours sur la souris sera la dernière étape avant l'application de cette thérapie génique chez des patients, qui pourront êtres traités à l'hôpital ophtalmique Jules-Gonin de Lausanne.


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4. Liste de pulications

N'hésitez pas à me contacter pour obtenir des tirés-à-parts (version électronique).

  1. Barkats M., Bemelmans A.-P., Geoffroy M.-C., Robert J.-J., Loquet I., Horellou P., Revah F., Mallet J. (1996) An adenovirus encoding CuZnSOD protects cultured striatal neurones against glutamate toxicity. Neuroreport, 7:497-501.
  2. Bemelmans A.-P., Horellou P., Pradier L., Brunet I., Colin P., Mallet J. (1999) Brain-derived neurotrophic factor-mediated protection of striatal neurons in an excitotoxic rat model of Huntington's disease, as demonstrated by adenoviral gene transfer. Hum Gene Ther, 10: 2987-97.
  3. Husson I., Rangon C.M., Lelièvre V., Bemelmans A.-P., Sachs P., Mallet J., Kosofsky B. E. and Gressens P. (2005) BDNF-induced white matter neuroprotection and stage-dependant neuronal survival following a neonatal excitotoxic challenge, Cerebral Cortex, 15: 250-61.
  4. Escartin C., Boyer F., Bemelmans A.-P., Hantraye P. and Brouillet E. (2004) Insulin Growth Factor-1 protects against excitotoxicity in the rat striatum, NeuroReport, 15: 2251-4.
  5. Girard C, Bemelmans A.-P., Dufour N, Mallet J, Bachelin C, Nait-Oumesmar B, Baron-Van Evercooren A, Lachapelle F. (2005) Grafts of brain-derived neurotrophic factor and neurotrophin 3-transduced primate Schwann cells lead to functional recovery of the demyelinated mouse spinal cord. Journal of Neuroscience, 25: 7924-33. Article en libre accés
  6. Bemelmans A.-P., Bonnel S., Houhou L., Dufour N., Nandrot E., Helmlinger D., Sarkis C., Abitbol M. and Mallet J. (2005) Retinal cell type expression specificity of HIV-1-derived gene transfer vectors upon subretinal injection in the adult rat: influence of pseudotyping and promoter, Journal of Gene Medicine, 7: 1367-74. Site éditeur (article payant)
  7. Maskos U., Molles B.E., Pons S., Besson M., Guiard B.P., Guilloux J.P., Evrard A., Cazala P., Cormier A., Mameli-Engvall M., Dufour N., Cloez-Tayarani I., Bemelmans A.-P., Mallet J., Gardier A.M., David V., Faure P., Granon S., Changeux J.-P. (2005) Nicotine reinforcement and cognition restored by targeted expression of nicotinic receptors. Nature, 436: 103-7. Site éditeur (article payant)
  8. Brizard M., Carcenac C., Bemelmans A.-P., Feuerstein C., Mallet J., Savasta M. (2006) Functional reinnervation from remaining DA terminals induced by GDNF lentivirus in a rat model of early Parkinson's disease. Neurobiology of Disease, 21: 90-101. Site éditeur (article payant)
  9. Bemelmans A.-P., Husson I., Mallet J., Kosofsky B.E. and Gressens P. (2006) Viral-mediated gene transfer of BDNF is neuroprotective in a mouse model of neonatal excitotoxic challenge. Journal of Neuroscience Research, 83: 50-60. Site éditeur (article payant)
  10. Bemelmans A.-P., Kostic C., Crippa S.V., Hauswirth W.W., Lem J., Munier F.L., Seeliger M.W., Wenzel A., Arsenijevic Y. (2006) Lentiviral-mediated transfer of the RPE65 cDNA rescues both survival and function of cone photoreceptors in a mouse model of leber congenital amaurosis, PLoS Medicine, 3: 1892-903. Article en libre accés
  11. Molles B.E., Maskos U., Pons S., Besson M., Guiard P., Guilloux J.-P., Evrad A., Cormier A., Mameli-Engvall M., Cloez-Tayarani I., Nakatani H., Dufour N., Bemelmans A.-P., Mallet J., Cazala P., Gardier A.-M., David V., Faure P., Granon S., Changeux J.-P. (2006) Targeted in vivo expression of nicotinic acetylcholine receptors in mouse brain using lentiviral expression vectors. Journal of Molecular Neuroscience, 30: 105-106. Site éditeur (article payant)
  12. Bemelmans A.-P., Kostic C., Hornfeld D., Jaquet M., Crippa S.V., Hauswirth W.W., Lem J., Wang Z., Schorderet D.E., Munier F.L., Wenzel A., Arsenijevic Y. (2006) Lentiviral vectors containing a retinal pigment epithelium specific promoter for leber congenital amaurosis gene therapy. Advances in Experimental Medicine and Biology, 572: 247-253.


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